Syndactylie - malformation congénitale de la main

QUELLES SONT LES PRINCIPALES ANOMALIES CONGÉNITALES DE LA MAIN ?

La fréquence est très variable. Les deux malformations les plus fréquentes sont les polydactylies et les syndactylies, leur fréquence varie de 1/700 à 1/3000. La classification des anomalies congénitales des membres la plus couramment utilisée est la classification de Swanson/IFSSH (1983) :

1. TROUBLES DE LA FORMATION DES SEGMENTS (ARRÊT DU DÉVELOPPEMENT)
A. Les formes transversales : aplasie ou hypoplasie segmentaire

  • Les amputations congénitales ou amélies
  • Les amputations segmentaires ou phocomélies

Ils sont dépistés normalement tôt lors du premier trimestre de la grossesse, au cours de la première échographie anténatale.

B. Les formes longitudinales

  • L’ectromélie du rayon radial ou main bote radiale : Sa fréquence est de 1/300 000. De nombreuses anomalies génétiques ou syndrome peuvent comporter une main bote radiale. La trisomie 18 est de loin la plus fréquente des anomalies chromosomiques avec absence de pouce et souvent agénésie radiale. On peut citer également l'Anémie de Fanconi (autosomique récessif), le syndrome de Holt-Oram ou Heart-Hand syndrome (autosomique dominant), le syndrome de VACTERL (autosomique récessif ou lié à l’X)
  • La main bote cubitale

main bote radiale
Main bote radiale dont le poignet a été stabilisé et l’index pollicisé (image Dr Bigorre, Montpellier)

2. TROUBLES DE LA DIFFÉRENCIATION (SÉPARATION) DES SEGMENTS

Ils atteignent les tissus mous et éventuellement le squelette concernant les syndactylies

  • Arthrogrypose complexe congénitale : L’arthrogrypose est définie par l’existence dès la naissance de raideurs articulaires associées à une dysplasie musculaire et cutanée (Fischer)
  • Syndactylies: La syndactylie cutanée simple est difficile à mettre en évidence en échographie anténatale. Elle sera plus facilement diagnostiquée lorsqu’il existe une fusion des segments osseux (syndactylie complexe) ou lorsqu’il existe des anomalies associées. Elle est le plus souvent isolée, mais peut aussi s’inscrire dans le cadre des syndromes malformatifs qui sont par exemple le syndrome de Poland, le syndrome d'Apert, et la maladie des brides amniotiques.

syndactylie simple et complexe
syndactylie simple des V, IV et III doigts (gauche), syndactylie complexe d'un syndrome d'Apert (droite)

3. DUPLICATION

Les polydactylies sont classées dans ce groupe de malformations. Suivant l’axe organogénétique de la main, nous décrivons :

  • Polydactylies préaxiales : le pouce ou duplication du pouce
  • Polydactylies centrales : les II, III, IV (les plus rares)
  • Polydactylies post- axiales : le Vème rayon

La duplication du pouce est dans la majorité des cas unilatéral et isolé. Parfois, elle peut être associée à d’autres anomalies de la main : triphalangisme, syndactylie, brachydactylie, dystrophie unguéale. Les duplications font rarement partie de syndrome polymalformatifs qui sont par exemple : le syndrome de Pfeiffer, le syndrome de Rubinstein-Taybi, le syndrome de Greig ou céphalopolysyndactylie.

polydactylie
duplication du pouce de type IV de Wassel (images Dr Bigorre, Montpellier)

4. DÉFAUT OU EXCÈS DE CROISSANCE
A. Défaut de développement

  • L’hypoplasie du pouce est une anomalie congénitale rencontrée soit isolément, soit dans le cadre d’une ectromélie du rayon radiale (main bote radiale). Elle représente approximativement 11,2 % des anomalies congénitales de la main. L’analyse de la sévérité de l’hypoplasie s’effectue en utilisant la classification de Blauth
  • La symbrachydactylie associe une brièveté digitale à une syndactylie cutanée. Il s’agit d’une anomalie non héréditaire, habituellement unilatérale et ne touchant pas les pieds. Leur fréquence est estimée de 1/10 000 à 1/40 000 naissances. Les formes cliniques, de sévérité très variable, ont été classées par Blauth et Gekeler en quatre types. La main atteinte est toujours plus petite que la main controlatérale et il existe fréquemment une hypoplasie globale du membre concerné. Il faut recherche une aplasie des chefs sternocostaux des muscles grand et petit pectoral, constituant le syndrome de Poland. La symbrachydactylie observée dans le syndrome de Hanhart est particulière puisque les quatre membres son atteint.

symbrachydactylie
Symbrachydactylie de type II : présence du pouce et du V, syndactylie I-II, brachydactylie II, adactylie du II-IV (images du Dr Bigorre, Montpellier)

B. Excès de développement

  • La macrodactylie est une anomalie congénitale rare (0,9% des anomalies du membre supérieur) d’étiologie inconnue. Elle correspond à une augmentation de volume de tous les éléments d’un ou de plusieurs doigts. Elle est habituellement isolée et comporte une infiltration fibrograisseuse prédominant en palmaire.

macrodactylie
Macrodactylie du II et III avec déviation axiale du III (images Dr Bigorre, Montpellier)

5. SYNDROME DES BRIDES AMNIOTIQUES

La maladie amniotique est une entité clinique, qui comprend diverses anomalies congénitales caractérisées par des amputations des doigts, des acrosyndactylies et des sillons de constriction congénitaux. Ces malformations sont asymétriques, polymorphes et ne respectent aucune systématisation embryologique.

main amniotique
Main amniotique avec sillon, syndactylie et amputation digitale (images Dr Bigorre, Montpellier)

QUELLE EST LA CAUSE DES ANOMALIES DE LA MAIN ?

La plupart des anomalies de la main ont une origine génétique, le plus souvent monogénique surtout lorsque l’atteinte est bilatérale. Le caryotype fœtal est conseillé devant une malformation associée.

Le syndrome des brides amniotiques: les hypothèses étiopathogéniques sont multiples (mal-développement embryonnaire précoce (Streeter), rupture précoce de l’amnios (Torpin), dérèglement vasculaire (Kino), anomalie génétique (gene Ds-like). Les atteintes amniotiques sont désignées par le terme de «disruption», c’est-à-dire la perturbation par un phénomène extrinsèque d’un développement normal à l’origine.

EXISTE-T-IL DES MALFORMATIONS ASSOCIÉES ?

Une recherche de malformations associées est indispensable.
Il est important de préciser, afin de dépister les formes syndromiques ou génétiques

  • Le caractère isolé ou nom de l’anomalie (Malformation cardiaque, RCIU, anomalie chromosomique ….)
  • Le caractère uni ou bilatéral de la malformation

QUELLE EST LA PRISE EN CHARGE PRÉNATALE ?

Il faut s'adresser à un centre de CPDPN pour :

  • Organiser un bilan génétique, car les anomalies congénitales de la main sont souvent associées à d’autres malformations locales ou régionales osseuses et des syndromes polymalformatifs. L’amniocentèse pour caryotype est recommandée.
  • Réaliser un bilan malformatif avant la consultation chirurgicale. L'objectif de cette consultation est d'informer les parents sur les possibilités de traitement chirurgical et d'adaptation fonctionnelle de la main de l'enfant.

QUELLE EST LA PRISE EN CHARGE POSTNATALE ?

La prise en charge postnatale dépendra

  • du type de malformation
  • du caractère isolé ou non de la malformation
  • du potentiel fonctionnel de la malformation

En règle générale une consultation avec le chirurgien plasticien pédiatrique doit être organisée au cours des trois premiers de vie pour

  • confirmer le diagnostic et faire une première évaluation fonctionnelle
  • réaliser un bilan radiologique

Le traitement précoce avant 12 mois est en général indiqué pour les polydactylies, les syndactylies et les hypoplasies sévères du pouce.