les fentes labiales et palatines

Qu'est-ce qu’une fente faciale ?

Une fente est un espace anormal au sein d’une structure anatomique résultant d’un défaut de la morphogenèse de la face et du palais.
Il s’agit de la persistance anormale chez le nouveau-né d’une situation normalement transitoire chez le fœtus par absence de fusion entre les bourgeons de la face.

  • La fréquence des fentes labio-palatines est de 1/750 naissances vivantes
  • La fréquence des fentes palatines est de 1/2000 à 2500 naissances vivantes

Quelle est la cause des fentes faciales ?

La morphogénèse
La morphogenèse faciale se déroule de la 5e à la 8e semaine embryonnaire. Au stade 17 tous les bourgeons de la face se sont fusionnés.
La morphogenèse du palais se déroule en deux étapes :

  • La formation du palais primaire en même temps que celle de la face (7e semaine)
  • La formation du palais secondaire après la formation de la face (11e semaine)

Deux grands mécanismes peuvent conduire à un défaut de fusion :
- Un défaut d’apoptose avec persistance du mur épithélial
- Un défaut de prolifération mésenchymateuse

Forme clinique
En fonction de l’embryologie et de l’anatomie, on distingue trois grandes formes :

  • Les fentes du palais primaire ou fentes labiales : elles atteignent la lèvre et le processus alvéolaire dans la région de l’incisive latérale
  • Les fentes du palais primaire et secondaire ou fentes labio-palatines : elles atteignent la lèvre, le processus alvéolaire, le palais dur (osseux) et le palais mou (voile)
  • Les fentes du palais secondaire ou fentes palatines : elles atteignent le palais dur et le palais mou

Les fentes peuvent être unilatérales, bilatérales symétriques ou bilatérales asymétriques. Dans chaque cas tous les éléments anatomiques sont présents, mais la sévérité de l’atteinte peut être variable.

Exemple de fentes

Fente labiale (fente du palais primaire) unilatérale (photo gauche) ou bilatérale (photo droite)
fente labiale unilatérale ou bilatérale - section française de chirurgie plastique pédiatrique

Fente labio-palatine unilatérale gauche (fente palais primaire et secondaire)

Fente labio-palatine bilatérale (fente palais primaire et secondaire)
fente labio palatine bilatérale

Fente palatine avec séquence de Pierre Robin (fente palais secondaire)
fente palatine avec séquence pierre robin

Existe-t-il des malformations associées ?

Majorité des cas
Elles sont isolées et ne sont pas héréditaires.
L’étiologie est polyfactorielle

  • Facteurs environnementaux
  • Facteurs génétiques mono ou polygénique
  • Facteurs épigénétiques

Les formes syndromiques ou associées
Elles sont rares et parfois héréditaires.
Syndrome de causes connues

  • Chromosomique : trisomie 13, 18
  • Génétique: microdélétion 22q11
  • Agent tératogène : éthanol, retinoïdes, antagoniste de l’acide folique, corticoïdes

Que faire en cas de diagnostic prénatale?

Il faut s’adresser à un centre de CPDPN pour

  • organiser une échographie morphologique précise de la malformation faciale et rechercher une malformation associée
  • Réalisé d’une amniocentèse après avis des généticiens
  • Avoir une consultation chirurgicale prénatale pour expliquer le protocole chirurgical et rencontrer la puéricultrice référente qui accueillera la famille et l’enfant à la naissance
  • contacter le gynécologue pour organiser l’accouchement.

L’accouchement est programmé
- soit dans un centre de niveau III en cas de fente labio-palatine ou palatine totale
- soit dans un autre centre en cas de fente labiale.

Quelle est la prise en charge postnatale ?

A la naissance

  • Hospitalisation mère enfant à la naissance (maternité, unité Kangourou ou en chirurgie infantile en fonction de la forme) pour :
     - réalisation du bilan malformatif
     - guidance alimentaire et contrôle de la prise de poids
  • Trouble de l’alimentation dans la période néonatale
     - Absent dans les formes isolées : alimentation au biberon tétine ou biberon cuillère
     - Utilisation d’une orthèse palatine en cas de fente palatine large
     - La tétée au sein est possible dans les fentes labiales
     - Dans tous les cas, le lait maternel est conseillé
     - Reflux gastro-oesophagien constant à évaluer

Le traitement chirurgical

Le protocole de réparations est assuré par des équipes pluridisciplinaires organisées en réseau (http://www.fente-labio-palatine.fr/). Il dépend de l'équipe chirurgicale. Très schématiquement on distingue deux périodes

  • La Réparation chirurgicale primaire
    Elle consiste à réparer la malformation en un ou plusieurs temps chirurgicaux en fonction de la malformation
     - Appareillage prothétique préchirurgical si nécessaire
     - Réparation de la lèvre
     - Réparation de la déformation nasale
     - Réparation du voile
     - Fermeture du palais osseux
  • La Réparation secondaire de la fente alvéolaire
    Elle consiste à réaliser un geste chirurgical après la période de 2 ans comme
     - La greffe osseuse et gingivopériostéoplastie en denture mixte
     - La correction de certains défauts résiduels

Suivi multidisciplinaire jusqu’à l’âge adulte

  • Dépistage des troubles de la parole en cas de fente palatine : surveillance régulière du développement de la parole et du langage de 6 mois à 7 ans. Possibilité de :
     - Rééducation orthophonique
     - Chirurgie du secondaire voile (phayngoplastie, lipostructure du pharynx)
  • Surveillance ORL : Trouble de l’audition par défaut de ventilation oreille moyenne, pas de surdité de perception dans les formes isolées
  • Dépistage des troubles de croissance maxillofaciale jusqu’à l’âge adulte
     - Orthodontie : expansion maxillaire, appareillage multibague
     - Disjonction maxillaire
     - Distraction ostéogénique
     - Ostéotomie maxillaire en fin de croissance (chirurgie orthognatique)
     - Anomalie dentaire, prothèse ou implant dentaire.